多系统萎缩致病基因或被捕获

2020-10-18 来源:中国健康网

  (特约记者严丽 通讯员万林林 陈召)近日,中南大学湘雅医院神经内科江泓教授团队在探索多系统萎缩致病基因的研究中取得重要进展,在国际临床神经病学期刊《神经病学年鉴》以原创论著形式发表。


  多系统萎缩(MSA)是一种罕见的、成人起病的神经系统退行性疾病,发病率约为3.4人~4.9人/10万人,其发病机制至今尚不明确。该病临床表现复杂,以进行性自主神经功能障碍,伴帕金森样症状、小脑性共济失调症状及锥体束征为主要临床特征,患者平均生存年限为6年~9年,目前尚无有效的治疗手段,致死率和致残率极高。


  本次研究首次在中国大陆MSA和散发性成年起病型共济失调(SAOA)患者中,发现了 RFC1基因AAGGG五核苷酸大片段纯合扩增重复序列的存在,提出该重复扩增可能是MSA的致病基因之一,同时报道了RFC1基因不同扩增形式在中国MSA、SAOA与正常人群中的携带率,并在国际上首次提出了RFC1谱系疾病的概念。MSA可能为该谱系疾病中的重要表型,可促进该谱系疾病的基因—表型关联研究。


分享到:
0
网站地图 冠军彩票湖北快3 冠军彩票斯洛伐克28 冠军彩票低频游戏
申博太阳城ks99 cc 太阳城亚洲 宝马线上娱乐平台
大赢家比分 澳门博彩足球即时赔率 天天乐网上娱乐 阳光彩票网登入
冠军彩票上海快3 聚富彩票网北京时时彩 聚富彩票网香港五分彩 聚富彩票网黑龙江时时彩
冠军彩票韩式28 聚富彩票网广西快3 冠军彩票东京28 冠军彩票广西快十
ib64.com 8SJZS.COM 618cw.com 8DCS.COM 888xsb.com
8RQS.COM 127sun.com 666xsb.com 353SUN.COM 888TGP.COM
8HBS.COM 233PT.COM XSB577.COM 768XTD.COM 517psb.com
195sun.com ib48.com DC295.COM na138.com 8JAS.COM